اختبار كعب الطفل: ما هو ، كيف يتم ذلك وما هو عليه
على الرغم من المعروف شعبيا ببساطة عن طريق اسم اختبار كعبوالحقيقة هي أنها معروفة طبيا بأسماء فحص أو فحص حديثي الولادة. في كل مرة يقوم العديد من المجتمعات المستقلة بإدراجها في نظامهم الصحي ، على الرغم من أن الأمراض التي تم تحليلها وكشفها ليست هي نفسها في كل منها.
يعالج ، كما سنعرف طوال هذه المذكرة ، اختبارًا مهمًا جدًا يتم إجراؤه في حديثي الولادة ، ويمكن أن يقلل من المضاعفات المرتبطة بأمراض معينة.
ما هو اختبار كعب؟
إنه تحليل ذلك هو أخذ عينة دم من المولود الجديد، في معظم المناسبات كعب ، من أجل تحقق من وجود مرض استقلابي محتمل، وتكون قادرة على التعامل معها في وقت مبكر.
هذه الأمراض الاستقلابية يمكن أن تؤثر على أعضاء مثل الرئتين أو الكبد أو القلب ، أو تؤثر على نمو الدماغ. علاوة على ذلك ، على الرغم من أن الآباء والأمهات لا يعانون من هذه الأمراض ، فإن معظم هذه الأمراض تميل إلى أن تنتقل وراثيا.
اختبار كعب مهم جدا لأنه إذا تم الكشف عن هذه الأمراض في الوقت المناسب ، فإن العلاج الطبي سيساعد بطريقة إيجابية للغاية، إما لتجنب ظهور الأعراض وتتطور الحالة ، أو لتحسين التشخيص في حالة ظهور المرض (كما هو الحال في التليف الكيسي).
وعلاوة على ذلك ، اعتمادا على البلد الذي نجد أنفسنا فيه ، من الممكن أن يتم استخراج واحد ، بدءا من 48 ساعة من حياة المولود الجديد ، أو استخراج مزدوج ، في الثانية التي يتم أخذها من اليوم الخامس من العمر.
كيف ومتى يتم ذلك؟
هذا هو اختبار ، وفقا لبروتوكول فحص الأطفال حديثي الولادة الذي أعدته لجنة الأخطاء الأيضية الخلقية من جمعية الكيمياء الحيوية السريرية وعلم الأمراض الجزيئية ، والتي نشرتها الرابطة الإسبانية لطب الأطفال (AEAPED) ، من المستحسن أن تؤدي في 48 ساعة الأولى من حياة المولود الجديد.
ووفقاً لهذه التوصية ، يُجرى الاختبار في معظم الحالات بين 24 و 72 ساعة من حياة المولود الجديد. ويتم إجراء الاختبار على جميع الأطفال بالتبادل.
للحصول على العينة ، يتم ذلك مع مشرط ل ثقب في كعب المولود الجديد. ثم يتم ضغط هذا اللانسيت من أجل جمع بضع قطرات من الدم.
في وقت لاحق يتم إرسال هذه العينة إلى المختبر ، والتي ستنفذ تحليلات مختلفة لتحديد وجود أو عدم وجود أي أمراض أو أمراض التمثيل الغذائي.
ماذا تفعل إذا كان اختبار كعب إيجابي؟
إذا كان اختبار كعب إيجابي ، فإنه يميل إلى تكرار من أجل التحقق من أنها ليست إيجابية كاذبة وأنه لم يحدث خطأ بالفعل. علاوة على ذلك ، من المعتاد إجراء اختبارات تكميلية أخرى أكثر تحديدًا لتلك الأمراض أو الاضطرابات التي ثبت أنها إيجابية في العينة.
ومع ذلك ، إذا تأكد المرض الاستقلابي ، سيبدأ العلاج الطبي ، في حين سيتم توجيه الآباء من خلال الاستشارة الوراثية لتحليل ما إذا كان الأطفال المتعاقبون سيعانون من نفس المشكلة.
وإذا كان يعطي سلبية؟
في معظم الحالات تكون نتيجة اختبار الكعب سلبية. إذا كان الأمر كذلك ، في غضون أسابيع قليلة سوف يتم استلام النتيجة في منزل الوالدين ، أو سيبلغهم طبيب الأطفال بها.
أي ، سيتم إبلاغه بعدم وجود أمراض استقلابية في الطفل ، وليس من الضروري إجراء أي اختبارات طبية أخرى.
ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها؟
مع هذا الاختبار ، يمكن الكشف عن ما مجموعه 7 أمراض. هم ما يلي:
- بيلة الفينيل كيتون:التغير الوراثي الذي يمنع الكائن الحي من القدرة على معالجة الفينيل ألانين ، وهو جزء من البروتينات. يمكن أن يسبب تغيرات عصبية.
- الغدة الدرقية:تغيير الغدة الدرقية التي تسبب في انخفاض إنتاج هرمونات الغدة الدرقية.
- التليف الكيسي:إنه مرض ينتج عنه ركود مخاط سميك وكثيف في الرئتين والبنكرياس. ينشأ ذلك بسبب خلل في البروتين CFTR ، مما تسبب في خلل في الغدد خارجية الإفراز.
- فقر الدم المنجلي:يسبب تشوه خلايا الدم الحمراء ، ومنع النقل السليم للأكسجين.
- Glotaric acidemia type 1:اضطراب يعوق تفكك البروتينات ، يتراكم في الدم والبول.
- LCHADD:اضطراب يسبب الجسد صعوبة في استخراج الطاقة التي يتم الحصول عليها من الأحماض الدهنية من الطعام المستهلك.
- ماكاد:اضطراب يؤدي إلى انهيار غير صحيح لبعض الدهون من الطعام.
